做试管婴儿前通常会建议夫妻双方检查染色体,尤其是有家族遗传病的家族,那么试管婴儿前期检查的染色体核型报告怎么看?

试管婴儿前期检查的染色体核型报告怎么看?

一般,染色体核型结果分为三种类型:

1.正常染色体核型

正常男性染色体核型:46,XY正常女性染色体核型:46,XX如果你的报告上染色体核型结果显示的是以上两种核型,且你的性别与染色体核型相符,则说明你的染色体无异常。

2.染色体多态性

改变染色体多态性是指正常人群中可见到的同源染色体形态或着色方面的变异。这种变异不导致生物功能异常,不产生遗传物质的增加、减少或功能异常。因此临床上普遍认为,染色体多态性改变属于正常变异,它们对个人健康无害,也不会影响生育后代。

临床上,染色体多态性结果有多种形式:

46,XY,Yqh+:指的是Y染色体长臂异染色质区长度的增减;

46,XX,ps+/-、pstk+/-、cenh+/-:指的是随体、随体柄或次缢痕区域长度的增减,常见于13、14、15、21、22号染色体;

46,XY,inv(9)(p12q13):指的是9号染色体臂短臂1区2带和长臂1区3带发生的臂间倒位;

46,XY,qh+:指的是长臂异染色质区增加,常见于1,9,16号染色体。

3.异常染色体异常

染色体包括数目异常和结构异常。

染色体数目异常又分为整倍体改变和非整倍体改变两种。

整倍体改变:染色体数目以染色体组为单位的增减,就是整倍体改变,如单倍体、三倍体、四倍体等,三倍体以上的称为多倍体。就人类来说,全身性三倍体是致死的,也就是说三倍体的胎儿最终都会流产。能存活下来的都是二倍体与三倍体的嵌合体,但这些个体往往会出现智力低下、并指、半侧肥大或萎缩等发育异常。

非整倍体改变:染色体数目不是23的整数倍时,就是非整倍性改变,如唐氏综合征、13-三体综合征、18-三体综合征、克氏综合征(47,XXY)、Turner综合征(45,X)等,都属于这类改变。

染色体结构异常主要包括染色体缺失、重复、倒位、易位等,如-46,X,i(X)(q10);46,XY,t(12;13)(p13;q21);46,XY,inv(3)(q21q26)和45,XX,rob(14;21)(q10;q10)等。

通过染色体检查可以知晓自己的染色体情况,如出现异常,要引起重视,及时咨询遗传学专家。现在第三代试管婴儿在一定程度上可以避免遗传疾病的发生。