染色体易位是染色体结构异常中的一种,大致分为平衡易位和非平衡易位。无论哪一种易位,都会降低生育力。降低生育力的具体就表现在流产。有些是流产发生在孕早期3个月内,而更多是发生生化妊娠。注意,任何医疗技术都无法治愈染色体异常。所以,染色体易位的备孕策略只有一个大方向,就是借助胚胎植入前遗传学筛查技术(PGS)。

在实际案例中,各位吃瓜病友可遵循以下逻辑来制定备孕方案。

第一步,先确定自己是否是易位染色体携带者。

如果已经发生长期不孕或习惯性流产,可以去三甲医院的遗传科,然后花大约一千多块钱给自己和伴侣做一次染色体核型分析,确定染色体是否易位。

第二步,确定易位后,可以先去咨询国内有资质进行胚胎植入前遗传学筛查(PGS)的医院(全国只有40家)。

如果符合医学指征(适应证),就可在国内进行助孕治疗。

第三步,如果不喜欢国内的医疗环境,或不符合医学指征(适应证),那就只能出国去做。比如说泰国三代试管婴儿技术的胚胎植入前遗传学筛查技术,这也能避免我们后代有染色体异位的可能性!
染色体异位,你找对原因了吗?

胚胎植入前遗传学筛查技术(PGS)中,无论是FISH,NGS还是ACGH,都是查染色体数目异常的,无法查结构异常。换句话说,易位携带者的胚胎即便经PGS技术筛查后合格,但仍可能存在结构异常,如重复,缺失,倒位和易位等。这些异常也会提高流产(包括生化妊娠)的可能性。想要完完全全让后代摆脱染色体异常的问题,则需采用目前更好的“脱染”技术,如karyomapping技术。

易位携带者在接受PGS技术助孕时需要关注的几个要点:

1、查5对(FISH)是浪费,更没查一样。染色体异位的女性朋友注意了,问清楚中介或医院,如果医院只能做FISH,还是不要去了。

2、查23对(NGS或ACGH)是底限,但已经可以大幅提高胚胎移植后的临床妊娠率。

3、查23对(NGS或ACGH)后,可以移植胚胎的数量会比查5对(FISH)的少。这是因为查5对(FISH)的技术查不出问题。

4、“脱染”技术会使可移植胚胎的数量更少,因为它连结构异常的问题都查了。

5、“脱染”技术的费用相对最高的。

6、国内外有“脱染”技术的医院很少。“脱染”技术除了需要借助最好的基因检测平台,也需要牛X的基因工程师。

对于大多数染色体病友而言,查23对(NGS或ACGH)是性价比最高的助孕方案。尽管你的下一代也可能因染色体异常而生育力降低,但也许二十几年后,会有更先进、更便宜的技术来解决这一问题。我们如果有什么问题的话是需要尽快去医院查的,这样后期也能找出病原对症下药的!