目前发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3-10个患有各种程度不同的遗传病。其中5种常见的遗传病占新生儿患者的25%,地中海贫血的发病率位于第三位,属于一种“可防难治”的遗传性疾病。

什么是地中海贫血症?

地中海贫血(简称“地贫”),又称为海洋性贫血,是全世界最常见的遗传病之一,是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其特征是珠蛋白基因突变使组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少(或缺如),导致严重致死、致残性溶血性血液病。

地中海贫血的危害有哪些?

临床上,地中海贫血根据病情轻重的不同分为地轻型地贫、中间型地贫和重型地贫。

轻型地贫:轻型地贫以基因携带者为主,患者通常和正常人一样,无明显临床症状,仅少数会有轻度贫血,其智力、寿命和生长发育都不会受到影响。

中间型地贫:介于轻型和重型地贫之间,临床症状严重程度不一,轻者没有明显症状,重者会出现长期贫血,肝、脾肿大等现象。

重型地贫:一般专指重型β-地贫,因为重型α-地贫多数胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β-地贫患者出生时并没有临床症状表现,一般在3-6个月开始出现症状,如不治疗常于5岁前死亡。

在治疗上,轻型地贫患者一般无需治疗,而中间型和重型患者需采取输血、去铁治疗、切除脾脏、移植造血干细胞等治疗方式。即使如此,患者也需做好心理准备,地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有根治的方法,现有的治疗方式只能减缓症状,达不到治愈的目的,将伴随终身。即使目前仅有可能治愈中重度地贫的方法——造血干细胞移植,也会面临配型难、高风险、需低龄(3-5岁为移植的理想时期)和费用高的缺点。

地中海贫血的遗传方式

夫妇双方若同为轻型地贫,怀孕后对子代的遗传几率是1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫,1/4为重型地贫患者。地贫的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。

如何预防地中海贫血症遗传呢?

因为地中海贫血症可防难治,最常见的预防方式就是了解房夫妻双方的遗传背景,在产前做好地贫的筛产和诊断,从而有效降低子代的遗传几率,但无法从根源上地贫对下一代的遗传。

随着医学技术的发展,第三代试管婴儿技术的产生,从根源上解决了遗传性疾病发生的原因,让双方都患有地贫的夫妻通过基因筛查也可以孕育健康的宝宝。

第三代试管婴儿技术又被称之为胚胎植入前遗传学诊断/筛查,可筛查的遗传性疾病有一百多种,其中就包括地中海贫血、唐氏综合症等因基因缺陷产生的疾病。

第三代试管婴儿技术是指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断胚胎是否有携带异常遗传基因,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。通过PGS/PGD技术,可以筛选出有遗传异常的缺陷胚胎,将其淘汰,再把没有异常的胚胎种植入子宫内,生育健康的宝宝。

目前的医疗水平对于大部份遗传病并没有太好的干预手段,尤其是染色体病,是无法治愈的,但是借助试管婴儿PGS/PGD基因检测技术,可以有效避免将这种不良基因遗传给子女,为了下一代的健康。

PGS/PGD技术如何避免遗传性疾病

第三代试管婴儿技术,是在胚胎植入子宫前,通过对胚胎进行检测,排除异常情况,用以阻断遗传疾病,确保胎儿的健康。先通过试管婴儿遗传学基因诊断的案例,避免了遗传性疾病对下一代的影响。

① PGS胚胎植入前遗传学筛查,是对囊胚的23对染色体结构和数目进行全面的对比分析,排除囊胚是否有遗传物质异常(包括染色体重复、缺失、倒置、易位)。例如由于染色体数量的变化,导致的诸如唐氏综合症、爱德华综合症、特纳综合症和不平衡染色体互补的病症等等,这些因素是由父母基因中可能导致出生缺陷,智力迟钝和流产的结构染色体重排引起的。

② PGD是胚胎植入前基因诊断,是检测胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,通过检测单条染色体上的DNA片段来排除单基因缺陷引发的疾病。主要针对明确的遗传疾病不孕不育症患者,如单基因疾病(单基因疾病从遗传方式来分有常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病以及性连锁疾病)。

通过PGS/PGD基因技术检测后,能避免染色体异常以及受274种遗传性疾病影响的不良囊胚,优选出健康的囊胚移植,从根源上控制了出生缺陷,阻断了遗传疾病下行,维护了胎儿的健康,达到了优生优育的目的。