1978年世界第一个试管婴儿路易斯布朗在英国诞生,对于这项技术有杰出贡献的英国科学家罗伯特 爱德华兹也被称为试管婴儿之父。试管婴儿的专业术语叫体外受精-胚胎移植(IVF-ET),简单说就是把卵子与精子从人体内取出来,放在培养皿里使其受精形成成胚胎,然后再把胚胎移植到女性子宫里,达到妊娠的目的。

目前,试管婴儿已经发展到了第三代成熟的技术,也有人提出了第四代技术,不过第四代技术还在理论中且违背伦理,争议较大,在此不做介绍。

一、第一代、第二代、第三代试管婴儿介绍

第一代试管婴儿技术。

第一代试管婴儿主要解决女性的不孕问题。检查女性不孕不育原因,从女性卵巢里取出成熟的卵子,把取出的卵子和精子在人工控制环境中自然结合,使其形成胚胎,之后把胚胎移植到女性子宫以达到怀孕的目的。

人类繁殖的一个基本条件就是精子和卵子相遇,简言之就是男性射出的精子和女性排出卵子相遇,才能形成胚胎,进而成长为人。女性不能排卵,或者输卵管堵塞,或者其他问题,以至于阻挡了卵子去和她的梦中情人幽会。这些阻挡就如同天河阻断了牛郎和织女那样不近人情。当时的医生想到既然卵子排不出来,不如直接到卵巢里取出卵子在体外和精子结合,有了这样的设想之后在通过一段时间的试验,便诞生了体外受精-胚胎移植这项伟达技术,也就是我们常说的试管婴儿。

第一代试管婴儿解决女性问题,可能是基于人们的男权意识里认为不孕不育的主要原因在于女性,因而主要检查女性为主的思想,以至于形成第一代试管婴儿主要解决女性问题的结论。 后来的实践中医生们发现男性的问题所导致的不孕不育也占有很大的比重,因此就出现了人们常说的第二代试管婴儿技术,事实上现在的统计数据证明了男性不孕的比重高于女性。

第二代试管婴儿技术

专业术语叫“卵泡浆内单精子注射技术”,主要解决男性的不孕的问题。主要是由于精子力量弱小,当然还有其他原因。精子还没有接近卵子便命丧泉,因为卵子壁有一定的韧性,当精子力量弱小无法穿透卵子,自然不会受精,亦自然不能怀孕。

试管婴儿:最全的试管婴儿知识

由于精子的活动力量弱小,无法穿透卵子,于是医生就在成千上万的精子中挑选一个最有活力的精子,用一根细针将活跃的精子直接注射入卵子内受精,形成胚胎再将胚胎植入子宫内达到怀孕的目的,人们把这项技术称为第二代试管婴儿。

试管婴儿:最全的试管婴儿知识

现在第二代试管婴儿技术还包括了穿刺取精技术,即当男性排不出精子时,可以通过穿刺男性的睾丸取得精子。

第一代和第二代试管技术虽然在一定程度上解决了不能怀孕的难题,由于成功率和孩子的健康问题存在一定的缺陷,为了提高成功率,尽保婴儿的健康,产生了第三代试管婴儿技术。

第三代试管婴儿技术

中文名称叫:“植入前胚胎遗传学诊断(PGD/PGS)”。这是在第一代和第二代技术的基础上形成的技术,目前美国、泰国等国第三代技术较为发达,诚然,国内的第三代技术也很发达,但由于法律法规问题,一般的家庭很难满足第三代试管的申请条件,因此,无法在国内做第三代试管婴儿。简言之第三代试管婴儿就是从已经形成的囊胚中取出一些细胞进行遗传学分析——染色体筛查、基因检测,筛除掉那些携带异常染色体和异常基因的胚胎,进而得到健康的胚胎,把健康胚胎移植到女性子宫的一种技术。因为所移植的胚胎是健康的,没有染色体异常和基因异常,所以成功率较一代和二代大为提高,也保证优生优育。

我们都知道,人体有23对染色体,共46条,每一对都有2条。我们把这23对染色体编号,第1对编为1号,第2队编为2号……依次类推,第23对编为23号。我们也把第23号叫性染色体,如果其结构为XX,在性别上为女孩,结构为XY在性别上为男孩。染色体异常有很多种情况,以下介绍几种常见的情况。

二、染色体异常几种形式

1、数目异常:

因为每一组染色体都有2条,当人体的23对染色体只要有1对染色体数目有3条,就叫染色体异常,这就会导致携带这一条异常染色体的小孩患病,每一组染色体都有固定的控制人体功能,患什么病有染色体固定功能决定。数目异常如图

试管婴儿:最全的试管婴儿知识

图4,(染色体数目异常)

2、形态异常和结构异常:

主要包括长、短臂异位,缺失等,如下图:

试管婴儿:最全的试管婴儿知识

图5,(平衡异位)

试管婴儿:最全的试管婴儿知识

图6,(罗氏异位)

3、其他形式异位

试管婴儿:最全的试管婴儿知识

第三代试管婴儿目前有筛查5对染色体和筛查23对染色体之分。筛查5对用FISH技术,中文名叫原位杂交技术。分别查13号、18号、21号、X和Y。这里有一个逻辑关系需要厘清,X和Y是分开查的,我们可以说X是一组,Y是一组,这样就成了2组,这样计算就是5对。查这5对目的是因为这5对染色体涵盖了目前常规多发并已完全能认识的疾病。13号染色体正常人结构数目为XX,即2条X,病态人的结构数目为XXX,即多了一条染色体,染色体数目越多则表示疾病越严重,18号、21号、X和Y亦如此,医学上把染色体不是整倍的情况表述为非整倍体。

21号染色体三体所产生的疾病中文名叫唐氏综合征,即先天愚型。表现为特殊面容,智力低下,目光呆滞。该病的发生率为1/600, 母亲年龄是影响发病率的重要因素,男性患儿多于女性。根据国外资料,如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁,则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁,女性年龄越大,胎儿患此病的可能性越高。,可通过第三代试管婴儿排除掉此病。

筛查23对染色体也叫全染色体筛查用ACGH技术,就是把人体内的23对全部染色体全查一遍。各染色体的异常所产生疾病多种多样,目前医学上还未能完全认识,所有有很多异常还有待于进一步研究。现在所有染色体的检测,基因检测所能确定的疾病在网上可以查到,不在此介绍,可网上搜索。

三、查5对染色体和查23对染色体的区别

23对染色体筛查包含了FISH技术筛查的5对染色体,可能有人会疑惑,既然查23对包含了5对,为什么还要查5对呢,查23对不就得了吗?事实上查5对和23对有一定区别,对于成功率也会有所影响。

查23对染色体对于环境的要求极为严格,每一个环节都不能出差错,环境问题对结果的影响极大,而5对毕竟比23对的环数量少很多,工序也相对简洁,自然而然就容易很多。

查23对染色体要求有足够多的胚胎数量,越多越好,一般要求在18-20个

以上,只要胚胎本身有一点小的异常,在报告上都会显示异常,如果胚胎数量少,就有可能没有可移植胚胎,此时如果选择移植就只能移植异常胚胎,这是很艰难的选择,如果筛查5对,异常的概率就小的多。查5对染色体筛查包含了常见的多发的几种病症,例如:帕突氏综合征、爱德华综合征、唐氏综合征、女性超雌症、Klinefelter综合征等等。对于年龄不是很高且没有染色体异常的夫妇,查5对染色体基本就能保证优生优育;某些本身就有染色体异常夫妻可根据具体情况医生的方案解决,另外一些有家族性遗传疾病的夫妻可要求基因检测。

四、适合做第三代试管婴儿的人群:

1、夫妻双方一方或双方本身染色体异常夫妻

2、夫妻双方或一方年龄偏高,尤其女方年龄偏高

3、 以往2次或2次以上进行过试管婴儿移植失败,准备再次进行试管婴儿的夫妇;失败包括:不着床、生化、胎停、流产

4、以往3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇

5、有单基因相关遗传病、性连锁遗传病等

很多备孕妈妈没有相关的专业知识,当发生以上情况时不知道如何进行下一部,而医生也没有给与应该有的建议,我国的法律下在没有特定指征的情况下不能对胚胎的染色体进行筛查,所以胚胎染色体异常的情况并不会被发现,因而无法选择健康的胚胎移植,因而胚胎不着床、生化、胎停、流产等无法避免。

五、国内第三代试管婴儿的一般申请条件

1、结婚证、身份证、准生证

2、女方卵巢功能正常,能产生健康成熟的卵子

3、女方子宫正常,能接受胚胎移植着床生长

4、男方有健康的精子

5、夫妻一方或双方有单基因相关遗传病、染色体病、性连锁遗传病

6、3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇

7、3次或3次以上试管婴儿移植失败的夫妇

注:这个只是一般的简述,具体情况还需看医院的要求,现在国家有捐精、捐卵项目,即使女方没有健康的卵子、男方没有精子也可以做试管。

六、试管婴儿相关法律法规

我国《人类辅助生殖技术管理办法》第22条规定:开展人类辅助生殖技术的医疗机构违反本办法,有下列行为之一的,由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门给子警告、3万元以下罚款,并给予有关责任人行政处分,构成犯罪的,依法追究刑事责任。

1、买卖配子、合子、胚胎的

2、实施代孕技术的;

3、使用不具有《人类精子库批准证书》机构提供的精子的

4、擅自进行性别选择的

5、实施人类辅助生殖技术档案不健全的

6、经指定技术评估机构检查技术质量不合格的

7、其他违反本办法规定的行为。

从以上规定可以看出,我国严厉禁止代孕、性别筛选等,此管理办法中没有提到第三代试管婴儿的规定,因此在2003年的时候,卫生部又出台了《人类辅助生殖技术管理规范》其中对于第三代试管婴儿做了规定。即“植入前胚胎遗传学诊断适应症:目前主要用于单基因相关遗传病、染色体病、性连锁遗传病及可能生育异常儿的高风险人群等”。

这个规定有很大的模糊性,例如可能生育异常的高风险人群等, 就很难量化标准,因此,各个地区及各个医院的要求就会有所差别。我在上文所说的适合做第三代试管婴儿的人群是指有这方面需求的人,并不是说有需求的人申请第三代试管的时候就一定能通过,这需要结合医院的审批要求。 实践中有很多备孕妈妈经常被医生骂而不敢吭声;已经移植多次仍然没有成功但医生仍然叫她移植;有的医生干脆不给任何解释,任由备孕妈妈自己做决定,而备孕妈妈不具备相关的专业知识也不知所措,这个时候给予专业的指导就很有必要。

如果想要做第三代试管婴儿,而又不能满足国内的医院要求时,可以选择到国外做, 但并不是国外所有国家的医疗,法律法规都适合做第三代试管婴儿。去之前需要对每一个地方医疗技术详细了解,仔细规划行程以避免不不要的麻烦。