第三代试管婴儿的PGD和PGS用于筛查胚胎的健康。

1990 年,世界上第一个被诊断为 PGD 的女婴在英国出生。此后,PGD技术得到了迅速发展。目前,全球已开展超过20,000个PGD/PGS循环,对大部分明确诊断的遗传病都可以进行PGD。

什么是 PGS?

PGS (Preimplantation Genetic Sc​​reening) 是指胚胎移植前的染色体筛查。在胚胎移植前,PGS技术可用于检测囊胚期胚胎的染色体数目和结构异常。主要检测胚胎23对染色体的结构和数量,比较分析胚胎是否有异常遗传物质。 .

什么是 PGD?

PGD(Preimplantation Genetic Diagnosis)是指胚胎的植入前遗传学诊断,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在胚胎植入子宫前,利用PGD技术进行基因检测,诊断胚胎的某些特定基因是否异常,可有效避免新生儿遗传缺陷。

这两种技术都可以直接筛选出问题胚胎,从而剔除不健康胚胎,选择正常胚胎植入子宫,获得正常妊娠,提高患者的临床妊娠率。尽管如此,两者之间仍然存在差异。主要区别在于:PGS是基因筛查,PGD是基因诊断。

PGS:正常情况下,精子或卵子含有来自父亲或母亲的单倍体染色体。两者结合后,精子和卵子中的单倍体染色体相互混合,形成含有二倍体染色体的合子,即受精卵。很多因素都会影响这个过程的正常进行,导致染色体异常的发生。染色体的异常会直接影响胚胎的发育和成熟,最终因胚胎流产而导致流产。即使胚胎能够存活到自然分娩,未来出生的婴儿也极有可能出现健康问题,比如由于3条21号染色体的存在导致的唐氏综合症。PGS基因筛查是对胚胎所有染色体的筛查。该技术可以检查染色体数目是否缺失,染色体形态是否正常。当受精卵发育到囊胚阶段(培养第5天)时,可通过该技术检测。

PGD:基因是单条染色体上的一段 DNA。如果基因出现某种异常,可能会导致儿童患上某些疾病,如囊性纤维化、地中海贫血和猫叫综合征。如果已知父母双方都是该疾病的携带者,他们将来可能会将疾病传给下一代。 PGD​​基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的突变基因。该测试的执行方式与 PGS 相同,但实验室测试的不是染色体,而是特定的基因突变。这种方法目前可以​​诊断出两百多种隐性疾病。 PGD​​还可以确定哪些胚胎会导致儿童患上这种疾病,哪些胚胎会长成正常儿童,哪些胚胎长大后会成为基因突变的携带者但不会患上这种疾病。家长可以根据自己的情况选择移植哪些胚胎,冷冻哪些胚胎。

美国第三代试管婴儿PGD\PGS可筛查23对胚胎,诊断274种遗传病。

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