一直以来都会有客户问到地贫是否可以通过第三代技术解决遗传的问题,泰小悦今天就来给大家科普下地贫的问题,以及是否能通过第三代技术解决地贫遗传问题。

泰国试管婴儿可以避免地中海贫血遗传吗?

什么是地中海贫血?

地中海贫血又称海洋性贫血,是慢性溶血性贫血最常见的人群不完全显性,属于一种“可预防顽固性”遗传病,地中海贫血是一种遗传性疾病。

如果夫妻双方都有地中海贫血基因,这两种基因都是轻度地中海贫血,那么25%的儿童将是地中海贫血。

如果能在受孕前进行筛查和诊断,你就可以将下一代严重贫困的可能性降到最低,甚至完全避免下一代的遗传。

地贫在什么地方最常见呢?

在我国,长江以南地区(如广东、广西等)是地中海贫血的高发地区,然而,随着人口的不断迁移,近年来重庆、四川、贵州等地区的地中海贫血发病率也明显提高。

地中海贫血有什么症状?

地中海贫血临床上可分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以α和β地中海贫血较为常见。

01轻型

患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本型易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。

02中间型

多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。

03重型α地贫

又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征,为致死性血液病,受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。

04重型β地贫

又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~6个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,并具有典型的地中海贫血特殊面容,症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎,当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。
 

地中海贫血会遗传吗?

会,地贫是由基因缺陷导致的,正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因,其下一代就有可能患地贫疾病。因此,地贫会遗传给下一代。
 

地中海贫血的遗传规律

若夫妇双方都有地贫基因(即两人都是轻型地贫),其子女有25%是重型地贫,50%是轻型地贫(基因携带者),25%是正常者。

如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫),其子女50%是正常小孩,50%是基因携带者(轻型地贫),不会有重型地贫小孩。

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如何预防地中海贫血?

孕育一个健康的宝宝是每位家长的心愿。地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗,治疗费用也极其昂贵,给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨,所以孕前检查及产前检查尤其重要。

孕前、产前进行地贫筛查和基因检测,可以发现夫妇是否携带同型地贫基因,以便孕期进行遗传咨询和产前诊断,及时发现重型地贫胎儿,尽早干预,减少重型地贫患儿的出生,提高人口素质。
 

地中海贫基因携带者如何生健康宝宝

地贫属于一种可防难治的遗传病疾病,以前最常见的预防方式就是在婚前了解清楚自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,从而有效的把下一代患重型地贫的机会减至最低,但无法从根源上避免地贫对下一代的遗传。

可喜的是,随着医学技术的不断更新发展,当代先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向了新的极限。第三代试管婴儿PGSPGD技术可查看出染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常,准确判断出基因、染色体的突变,针对125种隐性疾病做出最为准确的诊断,大幅提高妊娠率的同时也降低了出生缺陷和罹患遗传病的风险,可以从根源上避免地贫对下一代的遗传。